Trapianto di cellule staminali salva la vita a una neonata di 3 mesi

È stato eseguito con successo il trapianto di cellule staminali emopoietiche in una neonata di 3 mesi, nata con una forma di immunodeficienza grave. Il suo sistema immunitario non era formato e, in questi casi, l’unica cura salvavita viene solo con il trapianto, senza questa procedura la malattia è letale entro il primo anno di vita.

La diagnosi precoce è quindi fondamentale e rappresenta il nuovo servizio di screening neonatale gratuito che la Regione del Veneto ha introdotto nell’ospedale di Verona dal 2 gennaio 2024. Sara è quindi la prima bambina salvata con la diagnosi del 7 gennaio tramite lo screening SCID (Severe Combined Immune Deficiency) per individuare questa malattia che colpisce circa 1 neonato su 50mila.

Cosa è stato fatto. La bambina, da subito dopo la sua nascita, è stata ricoverata per oltre 3 mesi insieme alla mamma in una stanza a bassa carica batterica per evitare che prendesse infezioni in attesa del donatore. L’intervento è stato eseguito il 24 Aprile dall’UOC di Oncoematologia pediatrica diretta dal dottor Simone Cesaro.

Il trapianto di cellule staminali da donatore internazionale non consanguineo è attecchito perfettamente. Una volta verificato il recupero dell’alimentazione e del sistema immunitario, la bambina è stata finalmente dimessa dopo 130 giorni di ricovero.

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Lo screening per SCID. Con un piccolo prelievo di sangue nel tallone del neonato si cerca la patologia che altrimenti viene diagnosticata a partire da 4-6 mesi dalla nascita, quando i piccoli lattanti sono già debilitati da infezioni gravi tali da compromettere la possibilità di eseguire con successo un trapianto di cellule staminali emopoietiche. Insieme a quello per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e altre malattie genetiche rare, lo screening SCID consente di diagnosticare il disturbo nella sua fase più precoce, e quindi di introdurre immediatamente i trattamenti che prevengano la malattia e di garantire il miglior standard di assistenza medica.

L’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona effettua questo servizio innovativo per tutto il Veneto occidentale. Esegue i test anche sui prelievi dell’Ulss9 Scaligera e delle province di Rovigo e Vicenza (Ulss 5 Polesana, Ulss 7 Pedemontana e Ulss 8 Berica). Un bacino di circa 20.000 neonati all’anno, che corrispondono a circa 140.000 test. In tutto il territorio regionale, infatti, sono solo due i centri adibiti ad eseguire i test sui campioni provenienti dai centri nascite: AOUI di Verona, per la parte occidentale del Veneto e AOU Padova per quella orientale. Da gennaio 2024, ai 29 screening neonatali già previsti per tutti dal Sistema sanitario regionale, ne sono stati aggiunti due (SCID e SMA).

Donazione cellule staminali. Il Registro Interregionale Veneto Trentino Alto Adige ha sede presso l’UOC Medicina Trasfusionale di AOUI Verona e coordina per il Veneto e il Trentino Alto Adige le attività dei 7 Centri Donatori delle due Regioni (le province di Vicenza e Verona sono quelle con più donatori), dal reclutamento alla chiamata dei donatori all’effettuazione delle donazioni.

Il trapianto di cellule staminali emopoietiche (CSE), anche detto trapianto di midollo osseo, è una terapia salvavita in molte patologie ematologiche, neoplastiche e non. Quando un paziente necessita di trapianto è necessario che il donatore di cellule staminali sia geneticamente compatibile con il ricevente, cioè abbia il sistema HLA identico o quasi uguale. La ricerca del donatore si rivolge quindi in primo luogo ai familiari, perché un fratello HLA identico è la scelta ottimale; un fratello ha il 25 % di probabilità di essere HLA identico (compatibile al 100 %), un genitore è inevitabilmente compatibile per non più del 50%.

Quando non vi è un fratello pienamente compatibile (le famiglie odierne sono sempre meno numerose) bisogna cercare al di fuori della cerchia familiare un donatore con HLA pienamente compatibile, per questo sono nati in molti paesi i Registri di persone disponibili a donare le cellule staminali emopoietiche. Queste persone vengono sottoposte ad indagini genetiche (HLA) e inserite in modo codificato ma anonimo nel registro nazionale (per l’Italia IBMDR), collegato ai registri europei e mondiali. Quando un paziente ha bisogno del trapianto, l’ematologo può pertanto avviare una ricerca su un grande numero di persone con diversissime caratteristiche genetiche; attualmente ci sono circa 496.000 donatori potenziali in Italia e circa 42 milioni nel mondo: più è alto il numero e più aumenta la probabilità di trovare il donatore compatibile. In linea di massima per il trapianto viene preferita in questi casi la donazione da donatore non consanguineo con piena compatibilità HLA, rispetto al donatore familiare solo parzialmente compatibile (il cosiddetto trapianto aploidentico).

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Alla conferenza stampa erano presenti: dott. Callisto Marco Bravi direttore generale, dott. Simone Cesaro direttore Uoc Oncoematologia pediatrica, dott Matteo Chinello Oncoematologia pediatrica, prof. Giuseppe Lippi direttore dell’Uoc Laboratorio analisi, prof.ssa Marta Camilot responsabile screening neonatali, dott.ssa Anna-Rosa Gandini responsabile Us Medicina trasfusionale e dott Mattia Schinò Trasfuzionale.

Callisto Bravi: «La conclusione positiva di questo caso dimostra come il nostro ospedale sia una macchina complessa, dove le molte professionalità sono coordinate e tempestivamente pronte a fare il meglio per il paziente in completa sinergia. La terapia risolutiva del trapianto che ha salvato la vita alla bambina si è perfettamente realizzata in quattro mesi, dalla nascita alla dimissione. Molto del merito va alla professionalità di tutti i nostri settori coinvolti, ma anche alla lungimiranza della Regione che da gennaio di quest’anno ha introdotto nel pacchetto degli screening neonatali anche la ricerca di questa patologia a carico del sistema immunitario. Il caso di Verona dimostra l’importanza degli screening che via via si aggiungono per malattie per le quali esiste una cura».

Simone Cesaro: «Abbiamo trapiantato con successo una bambina di mesi e 3 chili e mezzo. La neonata adesso è a casa e sta bene, facciamo i controlli in day hospital che saranno stretti fino al primo anno di età, quando sospenderà definitivamente le terapie. Il suo stato di salute e la sua crescita verranno valutati fino ai 18 anni solo per verificare il regolare svolgimento della crescita e dello sviluppo. Senza lo screening questo grave difetto del sistema immunitario si sarebbe manifestato solo fra alcuni mesi, quando però sarebbe stato troppo tardi per il trapianto. L’importanza per il successo del trapianto è che il paziente non sia malato e noi infatti, agendo tempestivamente, abbiamo trattato una bambina non infetta per questo il trapianto di staminali va fatto entro i primi tre mesi».

Giuseppe Lippi: «Se non ci fosse stato lo screening, la dimissione avrebbe coinciso con la diagnosi, anticiparla di quattro mesi significa averle cambiato la vita. Lo screening viene fatto alla nascita, ed è una procedura banalissima con una puntura sul tallone. Una goccia di sangue viene depositata poi su un foglietto di carta assorbente e viene poi trattato nei due centri di riferimento regionali che sono Padova e Verona. I primi li abbiamo fatti a dicembre e la data effettiva di inizio è stata il primo gennaio 2024. La Regione del Veneto è stata antesignana nel fare questo tipo di screening visto che tutte le tipologie di screening neonatali variano da Regione a Regione. Con questo esame di laboratorio abbiamo cambiato completamente il destino di una malattia, finora nel momento in cui si arrivava alla diagnosi nei bambini erano già cominciati i problemi perché un’infezione neonatale è una patologia molto grave. Adesso lo screening viene proposto con consenso informato a tutti i neonati».

Anna Rosa Gandini: «I Registi di donatori di midollo sono nati proprio perché, all’interno della famiglia, si fa sempre più fatica a trovare un donatore compatibile, così si aumentano la possibilità. A livello internazionale ci sono quasi 42 milioni di persone che hanno dato la propria disponibilità. Il donatore è compatibile quando c’è una compatibilità HLA (sono antigeni) e deve essere una compatibilità al 100%. L’età per diventare donatori è dai 18 ai 35 ma si rimane iscritti fino ai 55, con gli stessi criteri dei donatori di sangue di buona salute e nessuna malattia cronica. Se si può donare il sangue, si può diventare anche donatore di staminali».

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