Telethon finanzia due progetti dell’Università di Verona su malattie genetiche rare

Fondazione Telethon ha finanziato due progetti dell’Università di Verona che individuano nuovi bersagli terapeutici per gravi malattie genetiche rare. Si tratta della cardiomiopatia legata all’anemia falciforme e la microcefalia genetica Mcph17. I progetti, coordinati da Lucia De Franceschi, docente di Medicina interna del dipartimento di Ingegneria per la medicina di innovazione e Marco Cambiaghi, ricercatore e docente di Fisiologia del dipartimento di Neuroscienze, biomedicina e movimento nell’ambito della seconda edizione del bando (2025-2027).

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La prima fase della call ha selezionato 27 nuovi progetti di ricerca provenienti da nove regioni italiane, per un investimento complessivo di sette milioni di euro. In Veneto sono stati finanziati cinque progetti, per un totale di 922mila euro. La selezione è stata affidata a una commissione medico-scientifica internazionale composta da 26 esperti di alto profilo, presieduta da Beverly Davidson, docente dell’Università della Pennsylvania (Stati Uniti).

Il primo progetto, coordinato da De Franceschi, è intitolato “Un nuovo approccio terapeutico per contrastare la cardiomiopatia correlata all’anemia falciforme”. La ricerca mira a migliorare la comprensione dei meccanismi alla base delle complicanze cardiovascolari nei pazienti affetti da drepanocitosi e a individuare nuove molecole da testare in studi preclinici e clinici.

L’anemia falciforme, nota anche come drepanocitosi, è una rara malattia ereditaria dei globuli rossi caratterizzata dalla produzione di un’emoglobina anomala che provoca episodi ricorrenti di occlusione del flusso sanguigno, con gravi conseguenze d’organo e un impatto significativo sulla qualità e sulla durata della vita.

Lo studio, della durata di tre anni e sostenuto da un finanziamento di 356 mila euro, ha evidenziato un difetto nella produzione di resolvine, molecole fondamentali per la risoluzione dell’infiammazione e la prevenzione dei danni d’organo. “La ricerca – ha sottolineato De Franceschi – punta a identificare attraverso un approccio high-throughput e validare molecole pro-risolutive capaci di ridurre lo sviluppo della cardiopatia associata alla drepanocitosi, riducendo il danno d’organo e consentendo a questi pazienti di essere candidabili a trapianto di cellule staminali o alla terapia genica.

Il secondo progetto finanziato, coordinato dall’Università di Torino e che coinvolge il ricercatore Cambiaghi è intitolato “Una terapia cellulare basata sui progenitori degli oligodendrociti in un modello preclinico di microcefalia primaria autosomica recessiva-17 (Mcph17)”. La ricerca avrà una durata di due anni e sarà sostenuta da un finanziamento complessivo di 228.800 euro, di cui una parte andrà proprio al ricercatore dell’ateneo scaligero.

La Mcph17 è una rara forma genetica di microcefalia causata da mutazioni del gene Cit, che determina gravi alterazioni neuroanatomiche e funzionali, tra cui convulsioni, atassia e disabilità intellettiva. Lo studio, condotto su un modello murino della malattia, ha messo in evidenza un ruolo chiave degli oligodendrociti, cellule cerebrali responsabili della produzione di mielina, finora poco considerate nella patogenesi della patologia.

«I risultati – ha spiegato Cambiaghi – dimostrano che il ripristino della popolazione di oligodendrociti nei modelli preclinici migliora lo sviluppo delle reti cerebrali e, nel caso del trapianto cellulare, aumenta significativamente la sopravvivenza. Il progetto punta ora a ottimizzare il trapianto di queste cellule e a chiarire i meccanismi molecolari alla base dei benefici osservati, con potenziali ricadute anche su altre forme di microcefalia genetica con caratteristiche simili».

Nel cuore dell’infiammazione non risolta e nelle cellule della mielina i ricercatori veronesi hanno individuato nuove possibilità di cura di queste due patologie. «Questa nuova edizione del bando conferma l’impegno di fondazione Telethon nel garantire le risorse necessarie per far avanzare la ricerca sulle malattie genetiche rare, sostenendo il lavoro prezioso dei ricercatori in Italia. La qualità scientifica dei progetti selezionati e l’ampia distribuzione geografica dei gruppi coinvolti dimostrano la vitalità della ricerca italiana in questo settore, sottolineando quanto sia fondamentale continuare a investire – ha dichiarato Celeste Scotti, direttrice Ricerca e sviluppo di fondazione Telethon -. In questo contesto, la partnership con fondazione regionale per la Ricerca biomedica rappresenta un modello virtuoso di collaborazione istituzionale, capace di valorizzare l’eccellenza scientifica e di rafforzare l’impatto della ricerca sul territorio».