Malattie rare, Verona prima in Italia con il “Patient Journey” dall’infanzia all’età adulta

In occasione della Giornata mondiale delle Malattie rare, che si celebra sabato 28 febbraio, è stata presentata la novità degli ospedali veronesi, primi in Italia ad avere un modello organizzato per assistere i pazienti lungo tutta la vita. 

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I protagonisti sono l’Usd Malattie rare immunoematologiche benigne (MARIB) di Borgo Roma, diretta dalla prof.ssa Lucia De Franceschi, e l’Uoc Oncoematologia pediatrica di Borgo Trento, diretta dal dott. Simone Cesaro. Sono loro a curare il paziente nel suo “viaggio” assistenziale che parte dall’età pediatrica e prosegue in quella adulta. Una transizione, per certi versi non automatica ma fondamentale, che permette di curare in anticipo le complicanze della malattia. 

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La novità del passaggio dall’età pediatrica a quella adulta: “Patient Journey”

La durata di queste patologie richiede di rispondere ai bisogni medico-assistenziali del paziente nel corso di diversi anni e fasi della vita. Il progetto pilota “Patient Journey” accompagna il paziente con anemie congenite dall’infanzia all’età adulta, attraverso la collaborazione trasversale tra più professionisti ed esperti sanitari. 

Il progetto è unico in ambito regionale e nazionale per l’aspetto multidisciplinare e per il ruolo attivo dei pazienti e delle associazioni di riferimento. La novità sta nel modello organizzativo assistenziale che preserva e ottimizza la continuità delle cure in ospedale e sul territorio in tutte le fasi della propria vita. Il “Patient Journey” si inizia ad illustrare ai pazienti a 16-17 anni, con l’aiuto di materiale informativo preparato in collaborazione con la prof.ssa Rosanna Cima, docente di Pedagogia generale e sociale dell’Università di Verona e con il coinvolgimento attivo delle associazioni dei pazienti. Fondamentale nel processo è inoltre l’interazione con il paziente del pediatra ematologo e del medico internista.

In Aoui è operativa dal 2023 la delibera sulla presa in carico di questi pazienti: “Rare diseases clinic center”, un percorso perfezionato dal direttore sanitario, dottoressa Matilde Carlucci, con gli obiettivi di gestione multidisciplinare anche della comorbidità, della diagnosi precoce, della formazione del personale e ottimizzazione delle risorse.

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Case manager/nurse navigator, filo rosso nella transizione

L’iniziativa del percorso paziente è partita nell’ambito di un progetto di ricerca PNRR 2023, diretto dalla prof.ssa Lucia De Franceschi, che ha introdotto nello schema assistenziale quotidiano una nuova figura: il case manager (nurse navigator). Si tratta di un infermiere che affianca il team medico e accompagna i pazienti nella loro transizione dall’assistenza pediatrica a quella dell’adulto e in occasione di fasi particolari come può essere, per esempio, la gravidanza. 

Team multidisciplinare AOUI

In Azienda ospedaliera, il percorso assistenziale si fonda su un team multidisciplinare di specialisti che quotidianamente seguono il paziente: pediatri ematologi, medici internisti, endocrinologi, ginecologi, fisioterapisti, farmacisti e infermieri. Il lavoro clinico è integrato anche con il contributo di professionisti non medici, a supporto degli aspetti educativi e psicosociali. Infine è fondamentale la collaborazione con le associazioni dei pazienti, tra cui THADREV, UNITED e Fondazione Anemia di Blackfan-Diamond Italia, che contribuiscono attivamente al sostegno, all’informazione e alla tutela delle persone affette da emoglobinopatie.

Patologie trattate in Aoui

Le anemie congenite – come le talassemie, la sindrome falciforme, le sferocitosie erediatarie, le enzimopatie e la sindrome di Blackfan-Diamond – sono malattie rare o ultrarare che richiedono un’assistenza intensiva e interventi terapeutici continuativi per tutto l’arco della vita. Per questo motivo, la presa in carico del paziente deve essere strutturata e costante per evitarne la dispersione o la precoce identificazione e trattamento delle complicanze d’organo relate. 

Le due unità operative Oncoematologia pediatrica e Medicina interna MARIB

Seguono oltre la metà dei pazienti con emoglobinopatie del Veneto e la maggioranza dei pazienti affetti da anemie rare ed ultrarare del Trivento come Centri di riferimento Euroblood NET, la rete europea malattie rare ematologiche. A questi si aggiungono le forme microangiopatiche associate a disturbi del complemento.

Sono oltre 300 pazienti affetti da emoglobinopatie e 120 soggetti affetti da anemie congenite rare e ultrarare, tra le quali la Blackfan-Diamond o la stomatocitosi ereditaria o i deficit di privato-kinasi. I pazienti pediatrici seguiti presso l’Uoc di Oncoematologia e a cui è rivolto il programma di transizione da attuare nei prossimi anni sono 190. Questi malati sono seguiti in regime ambulatoriale, in day-service per un totale di circa 3.120 prestazioni/anno. Gli eventi acuti che richiedono ricovero urgente in degenza ordinaria sono circa 160 l’anno con pazienti ad alta complessità, di cui una parte da fuori regione.

Tra le forme rare l’anemia falciforme costituisce una realtà emergente considerando che la sua distribuzione in Veneto è di 6.5 pazienti/100.000 abitanti che si avvicina molto alla realtà della Sicilia (8.8/100.000), regione in cui questa malattia è endemica. L’anemia falciforme per la sua complessità e per le manifestazioni acute ha richiesto l’attivazione di una stretta collaborazione con il Pronto soccorso e il Servizio trasfusionale, riducendo la dispersione sul territorio ed assicurando terapie salva vita. Questa grande esperienza ha consentito alle unità operative di essere coinvolte in studi clinici multicentrici ed internazionali per nuove opzioni terapeutiche, recentemente riconosciute come Centri per la terapia genica. 

Erano presenti: Callisto Marco Bravi direttore generale AOUI, dott. Simone Cesaro direttore Oncoematologia pediatrica, prof.ssa Lucia De Franceschi direttore Malattie rare immunoematologiche benigne, dott.ssa Giuliani Giada, case manager.

Presenti inoltre: Clementine Pagmogda e Simone Righetto presidente e vicepresidente associazione di pazienti Thadrev, Elisabetta Villa per Fondazione DBA, dott Filippo Mazzi e specializzanda Rachele Zamperini Usd MARIB, dott.ssa Elisa Bonetti Oncoematologia pediatrica, Roberta Gasparini caposala Day service.

Bravi, direttore generale Aoui: «Sono 8.000 le malattie rare, che significa una moltitudine di persone che per tutta la vita hanno bisogno non solo di cure ma anche assistenza nelle varie fasi di crescita. Il nostro modello aziendale che presentiamo oggi è una grande facilitazione per il paziente, anche per prevenire e rallentare dell’eventuale perdita di funzione degli organi. Aoui è da tempo fortemente impegnata sulle malattie rare, con medici altamente specializzati, infermieri qualificati per l’assistenza e una grande collaborazione con le associazioni dei pazienti. Questo modello che risolve il grosso problema del passaggio di età dei pazienti lo stiamo elaborando anche per altre specialità; diabetologia e neuropsichiatria infantile». 

Prof.ssa De Franceschi, direttore Usd MARIB: «Tra i 16 e i 18 anni è la fase delicata del passaggio all’età adulta. Il nostro percorso strutturato di transizione evita dispersione assistenziale, mancata diagnosi e complicanze d’organo legate a patologie, che se pur considerate “benigne” possono ridurre l’aspettativa di vita di circa 20-25 anni. Il dialogo tra l’ambiente pediatrico e dell’internista dell’adulto serve a prevenire o rallentare l’evoluzione verso la perdita della funzione dell’organo. Il nurse navigator genera benefici concreti per i pazienti anche come sostegno relazionale ad esempio con le pazienti che affrontano una gravidanza. Nell’età adulta cambia l’approccio assistenziale: il paziente è sempre al centro ma assume un ruolo più attivo e responsabile nelle scelte terapeutiche e nella gestione di sé. In Medicina interna accogliamo i pazienti provenienti dalla pediatria e seguiamo malattie ematologiche congenite rare e altamente invalidanti, tra cui Talassemia, Anemia falciforme, Sferocitosi ereditaria e altre forme più rare. Attualmente seguiamo, nell’ambito dell’età adulta, oltre la metà dei pazienti con Talassemia e Anemia falciforme del Triveneto, pari a circa 250-300 persone, oltre a circa 120 pazienti affetti da Anemie ultrarare. L’assistenza viene garantita in ambulatorio, in day service e in regime di degenza ordinaria».

Dott Cesaro, direttore Oncoematologia pediatrica: «La principale criticità non è tanto la gravità della patologia, quanto la necessità di assicurare cure adeguate, continuative e appropriate per tutti gli anni a venire. I nostri pazienti affetti da malattie rare che usufruiranno del progetto nei prossimi anni sono circa 180. È un’opportunità concreta per affrontare in modo strutturato il delicato passaggio dalla cura pediatrica a quella dell’adulto. La transizione è una fase cruciale, perché nel corso degli anni la malattia cambia e cambiano anche i bisogni clinici e legati alla quotidianità. Si tratta di malattie considerate ‘benigne’ dal punto di vista ematologico, ma croniche e impegnative. Sebbene l’incidenza delle singole patologie sia bassa, complessivamente si tratta di un numero rilevante di pazienti, per alcune patologie oncologiche è stato attivato un ambulatorio dedicato al follow-up post-terapia in stretta collaborazione con il medico di medicina generale, al fine di garantire continuità assistenziale. Le malattie ematologiche rare rappresentano un gruppo eterogeneo: tra le più frequenti vi sono le anemie croniche, in particolare l’Anemia a cellule falciformi e le Talassemie, ma seguiamo anche patologie meno comuni, come l’Anemia di Blackfan-Diamond e altre malattie del globulo rosso».