Fibrosi cistica, il Centro di Verona guida la ricerca con nuove terapie personalizzate

In occasione della Giornata mondiale della fibrosi cistica, che ricorreva ieri, il Centro regionale veneto che ha sede in Aoui fa il punto sui risultati delle nuove terapie per questa malattia genetica, che è la più diffusa al mondo. In 50 anni molti sono stati i progressi scientifici tanto da aver completamente cambiato l’aspettativa di vita: passata da 20 anni a oltre 50. Inoltre, grazie al nuovo farmaco, negli ultimi 5 anni non è stato registrato nessun decesso di pazienti con forme severe di Fibrosi cistica.

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Uoc Fibrosi cistica “G. Mastella”

Il Centro regionale veneto Fibrosi cistica, diretto oggi dal dott. Marco Cipolli, è nato nel 1975 e resta punto di riferimento nazionale. Nel 2024 il Centro ha seguito 850 persone con Fibrosi cistica per il 50% provenienti da fuori Verona. Si tratta nel 60% dei casi di pazienti adulti di cui 49% maschi. L’Unità, che dispone di 20 posti letto, svolge compiti di diagnosi, presa in carico, formazione degli operatori, programmazione di screening neonatale per tutto il Veneto e consulenza genetica. L’intera Uoc ha un valore annuo di 17 milioni e 200 mila euro, di cui 10 milioni e 400 mila solo di farmaci erogati ai pazienti.

Nel 2025 la Uoc Fibrosi cistica è stata intitolata al prof. Gianni Mastella, il pediatra veronese che dagli anni ’60 è stato pioniere e protagonista nella scoperta della malattia, che prima del ’75 era conosciuta come mucoviscidosi e curata in Pediatria. Grazie al lavoro di Mastella, nel 1993 è stata emanata la Legge 548, nota come “Legge Garavaglia”, che ha esteso a tutta Italia il modello assistenziale sperimentato nell’ospedale di Verona creando in ogni regione un Centro di cura. A tutt’oggi, il Centro di Verona resta punto di riferimento nazionale per il trattamento della malattia. Con il supporto della Lega italiana fibrosi cistica Veneto, la Uoc di Verona ha anche un centro di ricerca sperimentale e clinica che dal 2006 è parte attiva per terapie innovative, permettendo a circa 360 pazienti di partecipare a trial clinici con nuovi farmaci in anticipo rispetto ai tempi altrimenti necessari.

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Lega italiana fibrosi cistica

La Lifc è un’associazione di pazienti e familiari che collabora con Aoui. Da oltre 40 anni lavora su tutto il territorio nazionale con l’obiettivo di sostegno ai malati. Un’attività volta a garantire un miglioramento delle cure disponibili, delle opportunità sociali, dei diritti e della qualità della vita. Inoltre, sostiene programmi di ricerca orientata al paziente e percorsi di cura innovativi, volti alla diagnosi, alla cura della malattia e alla riabilitazione. Lifc Veneto continua a supportare il Centro Aoui sia fornendo professionisti che lavorano a supporto e in collaborazione con l’équipe in Azienda, sia sostenendo il Centro Ricerche Cliniche. Sono circa 500 mila euro l’anno che Lifc distribuisce fra Verona e Treviso, dove c’è un Servizio di cura.

Le cure

La qualità di vita dei pazienti con Fibrosi cistica è migliorata sostanzialmente grazie alla ricerca e all’avvento dei nuovi farmaci mirati, capaci di curare la funzione respiratoria che rappresenta il principale danno causato dalla mutazione genetica più comune. La scoperta nell’ultimo decennio di questi farmaci modulatori del difetto genetico sta rivoluzionando la storia naturale della malattia per circa l’80% dei pazienti: l’aspettativa di vita, valutata su recenti dati del Centro di Verona, ha superato i 50 anni ed è destinata ad aumentare.

Inoltre, sono all’orizzonte specifici trattamenti anche per il restante 20% di pazienti, che a causa di differenti caratteristiche genetiche oggi non può usufruire dei nuovi farmaci modulatori. Da ottobre, infatti, nel solo Centro Aoui partirà la sperimentazione su un campione selezionato di questi pazienti che presentano altre varietà di mutazione genetica.

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Alla conferenza stampa erano presenti: Callisto Marco Bravi direttore generale AOUI, dott. Marco Cipolli direttore Uoc Fibrosi Cistica, Sergio Ortolani vice presidente LIFC Veneto, Renzo Dal Cortivo segretario LIFC Veneto, Bertolotti Eugenio membro del direttivo Veneto e Nazionale.

Bravi, Dg Aoui Vr: «Ringrazio LIFC per il supporto che danno alla nostra Uoc per rispondere ai bisogni di salute di questi pazienti. Verona e il Veneto sono pionieri in questo campo e il Servizio sanitario regionale mette a disposizione otre 17 milioni l’anno di cui 10 solo di farmaci e 20 posti letto, che non sono così scontati. Ma in sanità le risorse non devono rappresentare un problema, il problema è quando manca l’innovazione ma da noi non è così come dimostrano i numeri. Il nostro Centro di ricerca va sempre più verso la medicina personalizzata con la diagnostica e i farmaci innovativi. Attualmente in Aoui abbiamo in corso circa mille studi, profit e no profit, che potranno portare a risposte significative a molte malattie rare, nel caso della Fibrosi cistica verrà sperimentato un nuovo farmaco a partire da ottobre per quel 20% di pazienti che non accede alle cure già esistenti e che ha bisogno di terapie ulteriormente personalizzate».

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Cipolli, direttore Uoc Fibrosi cistica: «I dati del nostro report 2023 certificano che l’aspettativa di vita supera i 50 anni, un dato che è destinato a migliorare ancora. Certo la malattia non è scomparsa e non siamo ancora in grado di risolverla completamente ma possiamo cambiare sia la qualità di vita sia la sopravvivenza del paziente, grazie ai nuovi farmaci e alla ricerca continua. Anche qui da noi sono state studiate molte terapie innovative nel Centro di ricerca attivo dal 2006. Adesso, da ottobre partirà uno studio con un nuovo farmaco mirato sul 20% di pazienti che hanno una forma troppo severa della malattia per essere curati con i trattamenti innovativi efficaci nell’80% dei casi. Questa nuova terapia è un lavoro del Centro Fibrosi cistica di Verona per includere nelle cure quanti più pazienti e per noi è motivo di grande soddisfazione. Lavoro da molti anni nel Centro Aoui e posso dire di aver visto passare la sopravvivenza dei pazienti da 20-25 anni a oltre 50, con miglioramenti continui della qualità di vita».

Bertolotti, direttivo LIFC Veneto e Italia: «Attualmente in Italia ci sono più di seimila pazienti affetti da Fibrosi cistica, riconosciuta come malattia ad alto impatto sociale. Il miglioramento delle condizioni ha una forte paternità veneta anche con la legge nazionale del 1993 per il finanziamento dei centri di cura. Il Centro Fibrosi cistica in Aoui è nato molto prima della legge e ha fatto da apripista a tante altre realtà nazionali, che hanno seguito questo modello. Credo che la cura della Fibrosi cistica, l’impegno della ricerca, l’assistenza, il connubio fra clinica e ricerca anche con il privato sociale dell’associazionismo possa diventare paradigmatico per tante altre patologie. Quello di Verona è un centro nato come pediatrico vista l’aspettativa di vita bassa. Oggi le cose sono notevolmente cambiate grazie alle innovative terapie, l’obiettivo comune di allargare le cure a tutti i pazienti di cui Lifc si fa portavoce».